Le syndrome de Rett commence à apparaître vers l’âge d’un an et est assez dangereux pour les garçons. Il existe d’étranges expériences de la nature ; le syndrome de Rett est l’une d’entre elles. La maladie s’installe vers l’âge d’un an, mais elle n’est pas héréditaire ; elle résulte d’un défaut : une mutation du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Comme les garçons n’ont qu’un seul exemplaire de X (qui forme une paire avec Y), ils développent une maladie grave qui évolue avec les difficultés respiratoires. Peu survivent un an ou deux. Les filles peuvent vivre jusqu’à 60 ou 70 ans. Ils sont plus protégés car ils possèdent deux chromosomes X : si le gène MECP2 subit des mutations dans l’un d’eux, la copie normale présente dans l’autre compensera en partie le déséquilibre provoqué.

Quelles sont les conséquences du syndrome de rett chez les enfants ?

Ils ont un développement neuromotrice et se comportent comme les autres enfants jusqu’à l’âge d’un an. Autour de leur premier anniversaire, les parents remarquent que leur fille régresse : elle ne prononce plus les mots familiers, devient introspective, désintéressée et perd la capacité d’effectuer certains mouvements.

Dès lors, ils deviennent anxieux, irritables et affichent des mouvements stéréotypés avec leurs mains. Bien qu’ils puissent plus tard retrouver une partie de leur capacité à interagir socialement, l’altération de leurs fonctions cognitives et motrices est souvent si grave qu’elle les empêche de mener leur propre vie.

Des travaux récents ont montré que ces mutations ne sont pas exclusives aux filles atteintes du syndrome de Rett ; elles peuvent également se produire dans les cas d’autisme, de schizophrénie, d’épilepsie et de retard mental.

Pour comprendre le fonctionnement du cerveau, il est essentiel de clarifier les mécanismes par lesquels les mutations d’un seul gène peuvent provoquer une telle variété de troubles.

Chaque gène est responsable de l’encodage d’une protéine. La protéine codée par le gène MECP2 est présente en grande quantité dans les neurones. Il fait partie d’un groupe de protéines appelées « silencieux », qui bloquent la fonction de certains gènes.

Les causes du syndrome de rett

Les mutations du gène MECP2 provoquent des anomalies dans la structure de la protéine qu’il code. Altéré, il ne peut plus exercer sa fonction de silencieux sur un gène très actif du système nerveux, qui est le gène responsable de l’encodage d’une protéine appelée BDNF, essentielle pour le réglage fin de la formation de nouvelles synapses entre les neurones.

Pour être clair : la mutation du gène MECP2 conduit à la production d’une protéine « silencieuse » défectueuse, incapable de réduire au silence au moment opportun le gène qui coordonne la production de BDNF, un facteur responsable de l’ajustement de la formation de nouvelles synapses, les espaces à travers lesquels le flux d’informations passe d’un neurone à l’autre.

Les signes de la maladie du syndrome de rett

Tout le monde dit que nous perdons des neurones en vieillissant. C’est vrai, bien que personne ne sache ce que cela signifie la maladie du syndrome de rett mais rien n’est comparable aux milliards perdus lorsque nous répétons les premiers pas. La nouvelle perspective que les images du monde acquièrent avec le corps à la verticale, oblige nos neurones à recréer l’architecture du système de connexions. À ce stade, les neurones incapables d’établir de nouvelles connexions pour s’adapter à la nouvelle réalité meurent, dans le meilleur style de compétition et de sélection naturelle, comme nous l’ont enseigné Wallace et Darwin.

Dans les premiers stades de la vie, les synapses suivent le plan élaboré par la programmation génétique. C’est l’interaction avec le média qui permet d’affiner les connexions essentielles au développement. Si à ce stade, une mutation génétique fait apparaître une protéine défectueuse, qui ne fait pas taire à l’instant précis, le gène qui produit la BNDF, essentielle à la formation de nouvelles synapses, nous sommes confrontés à un grave problème.

Il n’est pas étonnant que les premiers signes du syndrome de Rett apparaissent vers l’âge d’un an, une période où notre cerveau est obligé de montrer la plus importante de ses capacités : la plasticité conditionnée par l’expérience. Grâce à elle, nous sommes les seuls animaux capables de vivre dans les glaciers du Groenland et dans le désert du Sahara, d’écrire des livres et de composer des symphonies.