Les tests génétiques impliquent l’examen du matériel génétique d’une personne, généralement pour évaluer le risque de maladie. Jusqu’à présent, les tests héréditaires n’ont été utiles que pour quelques maladies. Les résultats de celui-ci peuvent affecter la relation de travail ou d’assurance, mais aussi les enfants, les frères et sœurs. Ainsi, ils ne peuvent être effectués que dans certaines circonstances.

Quels types de tests génétiques existe-t-il ?

Il est également utilisé pour déterminer la cause exacte des changements cellulaires ou pour identifier les maladies héréditaires. Un échantillon de sang ou une petite quantité de salive est généralement utilisé pour l’examen. En fonction de la signification du résultat, trois types de tests génétiques ont été distingués. Ils ne sont pas seulement possibles pour des questions médicales. Ils sont utilisés, par exemple, dans la recherche, mais aussi dans les poursuites pénales ou pour clarifier l’ascendance comme dans un test de paternité.

Comment se déroule l’enquête ?

L’information génétique est située dans le noyau d’une cellule du corps sur les chromosomes. Il s’agit de brins d’ADN ou sections individuelles appelés gènes en forme d’échelle, véritables porteurs de l’information génétique. C’est pourquoi un examen génétique est également appelé analyse de l’ADN. Normalement, ils sont examinés pour effectuer le test. Un échantillon de sang normal est suffisant pour cela. Parfois, des cheveux ou des cellules de la muqueuse buccale sont également examinés. Pour cela, il suffit de prélever un échantillon de l’intérieur de la muqueuse buccale à l’aide d’un coton-tige. Cet échantillon est ensuite isolé et la séquence des “lettres” chimiques à partir desquelles tous les gènes sont construits est lue avec des méthodes très précises. En comparant la séquence des lettres, les différents gènes et ses modifications sont identifiés avec précision. L’analyse est effectuée par un laboratoire agréé. Il peut s’écouler plusieurs semaines avant que le résultat ne soit déterminé.

Quelle est l’importance de la modification génétique ?

Les gènes peuvent avoir de nombreuses fonctions. Dans la plupart des cas, il contient le schéma directeur d’une protéine spécifique. Chaque protéine a une tâche spécifique, par exemple, elle contrôle une partie du métabolisme ou est impliquée dans la division cellulaire. Si un gène est modifié, “sa” protéine peut également être altérée de telle sorte qu’elle ne fonctionne plus correctement et, par exemple, perturbe le métabolisme. D’autres modifications permettent de s’assurer qu’une cellule produit une protéine qui n’est pas réellement destinée. Comme les protéines ont des tâches très différentes, il dépend du changement exact de ce que cela signifie pour la santé. Si elle est complètement absente en raison d’un défaut génétique, les effets sont souvent clairement perceptibles : on connaît plusieurs milliers de maladies héréditaires qui reposent sur le fait qu’une modification génétique entraîne la défaillance d’une protéine. Les autres changements n’ont qu’une faible importance pour la santé. Les effets dépendent alors souvent à leur tour d’autres gènes et de facteurs liés au mode de vie et à l’environnement. C’est l’une des raisons pour lesquelles même les tests ne permettent de faire des prévisions fiables sur la santé que dans des cas exceptionnels et ne fournissent souvent pas plus d’informations que les tests conventionnels.

Quel est l’objectif des tests génétiques ?

Les enquêtes génétiques peuvent aider à répondre à plusieurs questions. Quelle est la cause d’une maladie et comment peut-on la traiter ? Les tests sont utilisés, par exemple, dans certains cancers pour montrer quelles modifications d’ADN sont responsables d’une tumeur. Il en résulte que les cellules cancéreuses peuvent parfois être traitées de manière plus spécifique. Cette thérapie est actuellement possible pour le cancer du sein, du poumon, du côlon et de la peau, par exemple, mais seulement dans une petite proportion de patients. Pour certaines maladies infectieuses telles que l’hépatite C, des tests génétiques peuvent également être utilisés pour examiner l’agent pathogène. Certains types de virus de l’hépatite C sont plus faciles à traiter que d’autres. Il peut également fournir des informations sur la tolérance et l’efficacité d’un médicament.

Y a-t-il certains risques de maladie ?

Si une maladie est plus fréquente dans une famille, cela peut indiquer une prédisposition héréditaire. Dans ce cas, un test génétique peut être envisagé : il peut alors examiner quelle variante de gène une personne et peut-être aussi ses proches possèdent. Ils existent pour les maladies héréditaires comme la mucoviscidose ou la maladie nerveuse Chorée Huntington. Ils peuvent également être effectués avant la naissance d’un enfant (prénatal). Toutefois, ils ne sont autorisés à détecter que les modifications génétiques susceptibles d’affecter la santé de l’enfant avant ou après sa naissance. Pour les maladies qui ne surviennent qu’après l’âge de 18 ans, ils sont interdits avant la naissance.

Comment et quand parle-t-on de tests génétiques ?

Des lois précisent les cas où les examens sont autorisés et les informations préalables obligatoires. La loi sur le diagnostic génétique stipule également qu’aucun test ADN ne peut avoir lieu sans le consentement écrit explicite de la personne concernée. Au cours de la formation, le médecin doit informer sur la procédure, les risques et les conséquences possibles de celui-ci. Il y a un délai raisonnable entre celui-ci et l’entretien. Il est important de rappeler qu’il existe également un droit de ne pas savoir. En plus de fournir des informations, la loi prévoit un conseil spécial sur les éventuels effets médicaux, psychologiques et sociaux d’un tel test. Par exemple, s’il a identifié un risque de maladie incurable. Le moment où ces séances de conseil doivent être proposées dépend du type de test génétique. Pour certains examens (par exemple, avant la naissance), un conseil est fourni avant celui-ci, pour d’autres seulement lorsque les résultats sont disponibles. Les conseils doivent être compréhensibles, laisser ouverte la décision sur la manière de procéder. Ils doivent également nommer les points de contact qui peuvent apporter un soutien en cas de stress physique ou mental. Normalement, seuls les spécialistes de la génétique humaine ou ayant une qualification supplémentaire appropriée sont autorisés à mener l’entretien de conseil. Tout individu confrontée à la décision pour ou contre un examen héréditaire en raison d’une maladie a donc le droit d’être précisément informée et conseillée sur les conséquences possibles. Une assistance complémentaire peut être obtenue.

Quels sont les risques d’un test génétique ?

Comme tous les examens, les tests génétiques n’ont qu’une valeur informative limitée. Dans la plupart des cas, ce ne sont pas toutes les modifications, mais seulement les plus courantes, qui sont découvertes. Même si un gène altéré est trouvé, il est souvent impossible de prédire de manière fiable si et quand une maladie va se déclarer chez une personne. Inversement, même un résultat de test discret (négatif) ne donne pas une certitude absolue que l’individu ne tombera pas malade. Le risque de maladies telles que le diabète, l’asthme, l’hypertension artérielle ou les maladies coronariennes peuvent être héréditaire. Cependant, ils peuvent dépendre généralement principalement des conditions environnementales et du mode de vie du patient. C’est pourquoi les essais génétiques ne sont généralement pas très utiles pour ces types de pathologies. La connaissance d’un risque accru ou d’une disposition héréditaire pour ces dernières qui ne peuvent être traitées ou guéries est stressante et peut susciter de nombreuses craintes. Cela s’applique, par exemple, aux formes héréditaires de la démence d’Alzheimer ou à la maladie nerveuse Chorée Huntington.