Le syndrome de Down est une altération génétique causée par une erreur de division cellulaire. Les gens ont des caractéristiques telles que des yeux obliques, un visage arrondi, des mains plus petites et une déficience intellectuelle.

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une altération génétique causée par une erreur de division cellulaire lors de la division embryonnaire. Les porteurs du syndrome, au lieu de deux chromosomes sur la paire 21 (le plus petit chromosome humain), en ont trois. On ne sait pas pourquoi cela se produit.

Parfois, une translocation chromosomique peut se produire, c’est-à-dire que le bras long excédentaire du 21 s’attache à un autre chromosome. Dans ces cas, il n’y a donc pas de chromosome supplémentaire, car l’excès de 21 est attaché à un autre chromosome.

Le mosaïcisme (ou syndrome de Down avec mosaïque) est une forme rare du syndrome (de 2 3 %) où une partie des cellules est atteinte de trisomie 21 et une autre partie a la quantité normale de chromosomes. Cette différence, cependant, ne reflète pas des différences significatives par rapport aux personnes atteintes du syndrome de Down commun.

Principales caractéristiques du syndrome de Down

Les changements causés par un excès de matériel génétique sur le chromosome 21 déterminent les caractéristiques typiques du syndrome :

  • Yeux obliques semblables à ceux des Orientaux, visage arrondi et petites oreilles ;
  • Hypotonie : diminution du tonus musculaire, ce qui rend le bébé moins rigide et contribue à des difficultés motrices, de mastication et de déglutition, à un retard d’articulation de la parole et, dans 50 cas, à des problèmes cardiaques ;
  • Parfois, la langue est grande, ce qui, avec l’hypotonie, fait ouvrir la bouche du bébé ;
  • Des mains plus petites avec des doigts plus courts et des plis simples dans environ la moitié des cas ;
  • Dans certains cas, il y a un excès de peau à l’arrière du cou ;
  • En général, la stature est plus faible ;
  • Il existe une tendance à l’obésité et aux maladies endocriniennes telles que le diabète et des problèmes comme l’hypothyroïdie ;
  • Environ 5 porteurs ont des problèmes gastro-intestinaux ;
  • L’articulation du cou peut présenter une certaine instabilité et causer des problèmes nerveux par compression de la moelle ;
  • Des déficiences auditives et visuelles peuvent être présentes ;
  • Risque accru d’infections (principalement otites, infections de l’oreille) et de leucémie ;
  • L’engagement intellectuel et, par conséquent, un apprentissage plus lent.

Diagnostic du syndrome de Down

Pendant la grossesse, l’échographie morphologique du fœtus pour évaluer la clarté nucale (effectuée entre 11 et 14 semaines) peut suggérer la présence du syndrome, ce qui n’est confirmé que par les examens d’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

Après la naissance, le diagnostic clinique du syndrome de Down est prouvé par l’examen du caryotype (étude des chromosomes), qui permet également de déterminer le risque généralement faible de récidive du changement chez les autres enfants du couple. Ce risque augmente lorsque la mère a plus de 40 ans.

Traitement du syndrome de Down

Il est essentiel que les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down soient accompagnés à un stade précoce de divers tests pour diagnostiquer le plus tôt possible toute anomalie cardiovasculaire, gastro-intestinale, endocrinienne, auditive et visuelle. Souvent, un traitement précoce peut même empêcher que ces problèmes n’affectent la santé d’un individu.

Tout au long de la vie, il est important de maintenir un suivi médical pour une évaluation générale et de surveiller l’apparition de facteurs tels que l’obésité ou toute autre condition nécessitant une attention, comme l’apnée du sommeil.

Le ministère de la santé a préparé une brochure d’orientation complète pour les soins de santé de la personne atteinte du syndrome de Down en fonction de l’étape de la vie.

Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être stimulés dès la naissance pour pouvoir surmonter les limites que cette altération génétique leur impose. Parce qu’ils ont des besoins spécifiques en matière de santé et d’apprentissage, ils ont besoin d’une assistance professionnelle multidisciplinaire et d’une attention constante de la part de leurs parents. L’objectif devrait toujours être de leur permettre de vivre ensemble et de participer à la société.

Recommandations pour faire face au syndrome de Down

La nouvelle qu’un enfant est né avec le syndrome de Down a un impact énorme sur les parents et la famille.

  • Chacun a besoin de temps pour l’accepter tel quel et s’adapter à ses besoins particuliers ;
  • La stimulation précoce dès la naissance est le moyen le plus efficace de favoriser le développement des potentialités de l’enfant atteint du syndrome de Down. Engagez-vous dans cette tâche, mais essayez de mener une vie normale. Comme tous les autres, cet enfant a fondamentalement besoin d’affection, d’une alimentation adéquate, de soins de santé et d’un environnement accueillant ;
  • Idéalement, ces enfants devraient être inscrits dans des écoles ordinaires, où ils peuvent développer leur potentiel, en respectant les limites imposées par le syndrome, et interagir avec leurs collègues et leurs enseignants. Dans certains cas, cependant, il est préférable de fréquenter des écoles spécialisées, qui leur offrent un autre type de suivi ;
  • Les préjugés et la discrimination sont les pires ennemis des personnes atteintes du syndrome. Le fait qu’ils présentent des caractéristiques physiques typiques et une certaine déficience intellectuelle ne signifie pas qu’ils ont moins de droits et de besoins. De plus en plus, les parents, les professionnels de la santé et les éducateurs se battent contre toutes les restrictions imposées à ces enfants.